ABSTRACT
RESUMEN Introducción: la distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad neuromuscular hereditaria, cuya prevalencia global es 1/8000. Tiene expresividad clínica muy variable. Objetivo: delinear las características epidemiológicas y fenotípicas en la distrofia miotónica de Steinert. Métodos: se realizó una investigación descriptiva, en Pinar del Río, desde el mes de enero del año 2019 hasta marzo del 2021. Se buscaron en bases de datos de Genética Clínica, los individuos con diagnóstico confirmado, y a partir de estos se confeccionaron las genealogías. Se realizó una pesquisa clínica activa para todos los miembros consanguíneos. Se usaron como instrumentos, la historia clínica genética y una planilla con datos del examen clínico. Resultados: el 79,3 % de los casos se diagnosticaron después del estudio de las genealogías, en estas fueron identificadas 11 familias con 87 miembros. Se registró prevalencias de 6 y 4,1 x 10 000 habitantes en los municipios Minas de Matahambre y Viñales respectivamente, según el lugar natural de las personas, las cuales disminuyeron con la migración hacia el municipio Pinar del Río. Existe una correlación entre la edad de inicio y la del diagnóstico de la enfermedad. Entre las formas clínicas y el tipo de herencia no se encontraron diferencias significativas X2= 12,58 p=0,127220653. Fenotípicamente la ptosis palpebral y la debilidad muscular están presentes en el 89,6 % y el 82,7 %. Conclusiones: la delineación epidemiológica y fenotípica, mediante la pesquisa activa en las familias, permite el seguimiento y conductas individualizadas que redundan en mayor satisfacción y calidad de vida.
ABSTRACT Introduction: Steinert's myotonic dystrophy is a neuromuscular hereditary disease, which global prevalence is 1/8000. It has a very variable clinical expression. Objective: to delineate the epidemiologic and phenotypic characteristics of Steinert's myotonic dystrophy. Methods: a descriptive research was conducted in Pinar del Rio from January 2019 to March 2021. The databases of Clinical Genetics were reviewed, making the genealogies of the individuals with a confirmed diagnosis; an active clinical survey was carried out for all of the blood relative members. Clinical-genetic history and a form including the data of the clinical examination were used as instruments. Results: the 79,3 % of the cases were diagnosed after the study of their genealogies, where 11 families with 87 members were identified. The prevalence reached 6 and 4,1 x 10 000 inhabitants in Minas de Matahambre and Viñales municipalities respectively and according to the place of birth of these individuals, which have decreased due to the immigration to Pinar del Rio municipality. Between the clinical forms and the type of inheritance, no significant differences were found X2= 12,58 p=0,127220653. Palpebral ptosis and muscular weakness are phenotypically present in 89,6 % and 82,7 % of the individuals. Conclusions: the epidemiologic and phenotypic delineation during the active survey in families allows carrying out the follow-up and to establish individualized actions which will result in greater satisfaction and quality of life.
ABSTRACT
RESUMEN Introducción: Las hemoglobinopatías y dentro de ellas la anemia falciforme, constituyen las alteraciones monogénica más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómico recesivo; en Cuba es la enfermedad molecular más frecuente. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de Electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes aplicándose en Cuba desde 1983. Objetivo: Diseñar una estrategia educativa preventiva para las parejas de riesgo, partir de los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en la provincia de Pinar del Río durante el periodo 2013-2018. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2013 al 2018 a las que se les realizó la Electroforesis de hemoglobina más aquellas en las que su condición era conocida por estudio en embarazos anteriores. Se calculó el porcentaje de las portadoras, así como las homocigóticas para el alelo S y C, a todos estos casos se estudió la pareja. Los resultados se presentaron en tablas. Resultados: La frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C fue de 1,49 % y 0,30 % respectivamente, el 95,1 % de los esposos fueron estudiados, existieron 34 parejas de riesgo a las cuales se les realizaron estudio molecular fetal, previo asesoramiento genético. Conclusiones: Se les brindó asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de alto riesgo, corroborando la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad.
ABSTRACT Introduction: hemoglobinopathies, including sickle cell disease, are the most frequent monogenic alterations in the world, with an autosomal recessive inheritance pattern. In Cuba, it is the most frequent molecular disease. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on research through the study of hemoglobin electrophoresis in all pregnant women and has been applied in Cuba since 1983. Objective: to design a preventive educational strategy for couples at risk based on the results of the program for the prevention of hemoglobinopathies in Pinar del Río province during the period of 2013-2018. Methods: a descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out with all pregnant women who had undergone hemoglobin electrophoresis during 2013-2018, along with those whose condition was known from previous pregnancies. The percentage of carriers was calculated, as well as the homozygous for S and C allele, to all these cases the couple was studied. The results were presented in tables. Results: the frequency of carriers of hemoglobin S and C was 1,49 % and 0,30 % respectively, 95.1 % of the spouses were studied, there were 34 couples at risk who underwent fetal molecular study, after genetic counseling. Conclusions: genetic counseling and fetal molecular study were provided to high-risk couples, corroborating the need to improve the education of the population regarding this disease.
ABSTRACT
Introducción: uno de los aspectos más relevantes del Programa Nacional para el diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos es su contribución al mantenimiento de bajas tasas de mortalidad en menores de 1 año, donde los defectos congénitos tienen un papel importante en país. Objetivo: evaluar el comportamiento de los defectos congénitos mayores que fueron diagnosticados en la etapa prenatal, en el municipio La Palma, en el período de comprendido del año 2008 al 2012. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2012, en el municipio La Palma. Resultados: de 2043 gestantes captadas, el 46.75% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado correspondiendo a este grupo, y el grupo de edades de 21 a 29 años de edad con el de mayor número de defectos congénitos diagnosticados prenatalmente. Los defectos congénitos del sistema cardiovascular fueron los de mayor frecuencia seguida de las malformaciones renales y las del sistema nervioso central y de todas ellas el mayor número decidieron finalizar la gestación por decisión de la pareja. Conclusiones: el diagnóstico prenatal obviamente influye en los indicadores de morbilidad y mortalidad por defectos congénitos. En Cuba, existe un elevado nivel de preparación en los profesionales integrados a la Red de servicios de Genética Médica y se hace evidente la efectividad de los servicios de salud a nivel comunitario.
Introduction: one of the most important aspects of the national program for diagnosis, management and prevention of genetic diseases and congenital defects is the contribution to maintaining low infant mortality rates, where congenital defects play an important role in the country. Objective: to evaluate the behavior of major congenital defects diagnosed in the prenatal stage, in La Palma Municipality, in the period between 2008 and 2012. Material and method: a descriptive, retrospective and longitudinal study was performed including a sheer number of pregnant women caught from January 1 2008 to December 31, 2012, in La Palma Municipality. Results: out of 2043 caught pregnant woman, the 46.5% were classified as increased genetic risk, being this group and the group of ages between 21 and 29 years those with the greater number of congenital defects prenatally diagnosed. Congenital defects of the cardiovascular system occurred most in frequency, followed by renal malformations and of the central nervous system, and out of all of them the higher number decided to finish pregnancy by partnering decision. Conclusions: Prenatal diagnosis obviously influences on the indicators of morbidity and mortality by congenital defects. Cuban health care network professional are much trained in the services of medical genetics, so the community health services are very effective in this respect.
ABSTRACT
Introducción: la creación de centros para el desarrollo de la Genética comunitaria, en todos los municipios del país, ha hecho posible el incremento de la cobertura de atención de los servicios de genética médica en la atención primaria. Objetivo: evaluar los resultados obtenidos en el funcionamiento prenatal del Programa Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Material y métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en el municipio La Palma. Resultados: de 2016 gestantes, el 51.7% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado. En este grupo, la adolescencia (29.4%) y la edad materna avanzada (15.8%) fueron los principales factores de riesgo genético encontrados. Se realizaron 1720 exámenes de ecografía, entre las 11 y 13.6 semanas, examen que logra una cobertura del 94.8%. Se detectaron 47 portadoras de hemoglobina AS o AC. Se determinó el valor de la alfafetoproteína en suero materno, el 7.1 % mostró cifras elevadas y la amenaza de aborto constituyó la primera causa de esta alteración. Se diagnosticaron prenatalmente, por ecografía del segundo trimestre, 20 gestantes que presentaron fetos con defectos congénitos, lográndose una cobertura de 99,5%. Conclusiones: el enfoque comunitario de la genética y el trabajo coordinado con la atención primaria de salud permiten confeccionar estrategias dirigidas al control y disminución de los riesgos de defectos congénitos y enfermedades comunes en la población.
Introduction: the creation of centers to the development of community genetics all over the municipalities of the country has made possible an increased coverage of medical genetics services in Primary Health Care. Objective: to assess the results obtained in the establishment of Cuban Prenatal Diagnosis, Management and Prevention of Genetic Diseases and Congenital Defects. Material and methods: a descriptive, retrospective kind of longitudinal study that included pregnant women recruited from January 1, 2007 to December 31, 2011 in La Palma municipality. Results: 2016 pregnant women, representing the 51,7% presented degrees of genetic risk. In this group, adolescents (29,4%) and advanced maternal ages (15.8%) were the most important genetic risk findings, performing 1720 ultrasonographic tests between the 11 and 13.6 weeks, the coverage reached 94.8%. Out of them 47 were carriers of hemoglobin AS or AC. The level of alpha-fetoproteins in maternal serum (7.1%) showed high figures and the threatened abortion constituted the first cause of alteration. By means of ultrasonography test on the second term 20 pregnant women were prenatally diagnosed, who presented fetuses with congenital defects, achieving a coverage of 99,5%. Conclusions: through the establishment of community genetic approach along with the coordinated work in primary health care, it is possible to create strategies to control and reduce the risks of congenital defects and common diseases in the population.